매일 Claude Code Routine(CCR) 이 질환 하나를 선택해 정량적 시스템 약리학(Quantitative Systems Pharmacology, QSP) 모델을 처음부터 끝까지 구축하고
main에 직접 커밋하는, 살아 있는(living) 오픈 모델 라이브러리입니다.
현재 259개 질환에 대한 완성된 QSP 모델이 수록되어 있으며, 각 모델은 ①기계론적 지도, ②mrgsolve ODE 모델, ③Shiny 대시보드, ④참고문헌의 네 가지 산출물로 구성됩니다. 아래 모델 갤러리에서 전체 목록을 확인할 수 있습니다.
이 저장소는 사람이 한 번에 설계한 정적인 모델 모음이 아니라, 자동화된 AI 에이전트가 매일 한 편씩 새로운 질환 모델을 추가하며 성장하는 라이브러리입니다. 각 세션에서 Claude Code는 다음을 수행합니다.
- 아직 다루지 않은 질환을 선택한다.
- 최신 문헌과 임상시험 데이터를 바탕으로 질환의 기계론적 병태생리 지도를 그린다.
- 약물 PK/PD와 질환 진행을 연결하는 mrgsolve 기반 ODE 모델을 작성한다.
- 파라미터를 탐색·비교할 수 있는 Shiny 대시보드를 만든다.
- 모든 가정과 파라미터의 근거가 되는 참고문헌을 정리한다.
- 위 산출물을 커밋·푸시한다.
목표는 다양한 치료 영역에 걸쳐 재현 가능하고, 투명하며, 교육적으로 활용 가능한 QSP 모델의 참조 컬렉션을 구축하는 것입니다.
정량적 시스템 약리학(QSP) 은 시스템 생물학과 약동/약력학(PK/PD)을 결합하여, 약물–표적–경로–질환–환자로 이어지는 인과 사슬을 수학적(주로 상미분방정식, ODE)으로 표현하는 모델링 분야입니다. 단순한 통계적 용량–반응 곡선을 넘어, "왜 그리고 어떻게" 약효와 독성이 나타나는지를 기전 수준에서 기술합니다.
QSP 모델은 다음과 같은 질문에 답하려 합니다.
- 이 표적을 조절하면 하류 경로와 임상 바이오마커가 어떻게 움직이는가?
- 작용기전이 다른 약물을 병용하면 어떤 시너지/상쇄가 나타나는가?
- 어떤 환자 아형(유전형·중증도·동반질환)에서 반응이 달라지는가?
- 어떤 용량·투여 간격이 효능과 안전성의 균형을 최적화하는가?
QSP는 규제기관이 권장하는 모델 기반 신약개발(Model-Informed Drug Development, MIDD) 패러다임의 핵심 도구로 자리 잡았습니다. 신약개발 전 주기에서 다음과 같은 가치를 제공합니다.
| 단계 | QSP의 기여 |
|---|---|
| 표적 발굴·검증 | 경로 수준 시뮬레이션으로 표적 조절이 질환 표현형에 미치는 영향을 사전 평가하고, 우회 경로·내성 기전을 예측 |
| 작용기전(MoA) 규명 | in vitro/in vivo 데이터를 통합해 약효의 인과 구조를 정량화하고 바이오마커 전략을 수립 |
| 용량·용법 선택 | First-in-human 용량, 적정 용법, 치료 범위를 기전 기반으로 예측하여 임상 1상 설계를 합리화 |
| 임상시험 설계 | 환자 아집단별 반응을 시뮬레이션해 환자 선정·계층화·엔드포인트·샘플 크기 최적화 |
| 중개연구(Translation) | 동물–인간, 성인–소아, 건강인–환자 간 외삽으로 종간/집단간 차이를 정량화 |
| 병용요법 전략 | 서로 다른 표적의 조합 효과(시너지/상쇄)를 가상 환자군에서 탐색 |
| 규제 소통 | FDA·EMA의 MIDD 프레임워크에서 근거 패키지로 활용되어 임상시험 면제·라벨 확장을 뒷받침 |
신약개발 실패의 상당수는 효능 부족과 예상치 못한 안전성 문제에서 비롯됩니다. QSP는 후보물질이 임상에 진입하기 전에 in silico 로 가설을 검증하여 개발 후기 실패(late-stage attrition)를 줄이고, 실패할 프로그램은 더 일찍·더 싸게 중단(fail fast)하도록 돕습니다. 본 라이브러리는 이러한 QSP 워크플로를 다양한 질환에 적용한 재현 가능한 교육·연구용 예제를 제공합니다.
모든 질환 디렉토리는 동일한 4종 산출물 체계를 따릅니다.
| 산출물 | 파일 | 설명 |
|---|---|---|
| 🗺️ 기계론적 지도 | *_qsp_model.dot / .svg / .png |
Graphviz로 그린 병태생리·약물 작용 네트워크 (100+ 노드, 8+ 클러스터) |
| ⚙️ mrgsolve 모델 | *_mrgsolve_model.R |
약물 PK + 질환 PD를 연결하는 ODE 모델 (15+ 구획, 5+ 치료 시나리오, 임상시험 보정 메모) |
| 📊 Shiny 대시보드 | *_shiny_app.R |
환자 프로파일·PK·PD·임상 엔드포인트·시나리오 비교·바이오마커를 탐색하는 인터랙티브 앱 (6+ 탭) |
| 📚 참고문헌 | *_references.md |
섹션별로 분류된 30+ PubMed 인용 |
각 디렉토리에는 위 산출물을 요약한 개별 README.md 가 포함되어, 해당 질환의 개요·핵심 경로·모델 사양·실행 방법을 한눈에 볼 수 있습니다.
- 자동 생성: Claude Code Routine이 매일 1개 질환을 선택하여 4종 산출물과 디렉토리 README를 작성한 뒤 커밋·푸시합니다.
- 중복 방지: 이미 존재하는 질환/디렉토리는 건너뛰고, 카테고리를 번갈아 선택합니다.
- 품질 기준: 기계론적 지도(100+ 노드/8+ 클러스터), mrgsolve(15+ 구획/5+ 시나리오), Shiny(6+ 탭), 참고문헌(30+편)을 최소 기준으로 합니다.
- 명명 규칙: 디렉토리는 소문자-하이픈 영문명, 파일은
<약어>_qsp_model.*,<약어>_mrgsolve_model.R,<약어>_shiny_app.R,<약어>_references.md형식을 따릅니다.
| 도구 | 용도 |
|---|---|
Graphviz (dot) |
기계론적 지도 렌더링 (.dot → .svg/.png) |
| mrgsolve (R) | ODE 기반 PK/PD/QSP 시뮬레이션 |
| Shiny (R) | 인터랙티브 시뮬레이션 대시보드 |
| Claude Code Routine | 매일 자동 모델 생성·문서화·커밋 |
# 1) 기계론적 지도 렌더링 (Graphviz 필요)
dot -Tsvg <disease>/<abbr>_qsp_model.dot -o <abbr>_qsp_model.svg
dot -Tpng -Gdpi=150 <disease>/<abbr>_qsp_model.dot -o <abbr>_qsp_model.png# 2) mrgsolve 모델 실행 (R)
install.packages(c("mrgsolve", "dplyr", "ggplot2"))
library(mrgsolve)
mod <- mread("<disease>/<abbr>_mrgsolve_model.R")
out <- mrgsim(mod, end = 365)
plot(out)
# 3) Shiny 대시보드 실행
install.packages("shiny")
shiny::runApp("<disease>/<abbr>_shiny_app.R")qsp/
├── README.md # 본 문서 (전체 모델 갤러리)
├── CLAUDE.md # 라이브러리 운영·생성 지침
├── <disease>/ # 질환별 디렉토리 (총 259개)
│ ├── README.md # 질환별 요약 문서
│ ├── <abbr>_qsp_model.dot # 기계론적 지도 소스
│ ├── <abbr>_qsp_model.svg/.png # 렌더링 이미지
│ ├── <abbr>_mrgsolve_model.R # mrgsolve ODE 모델
│ ├── <abbr>_shiny_app.R # Shiny 대시보드
│ └── <abbr>_references.md # 참고문헌
└── ...
전체 259개 QSP 모델입니다. 모델명을 클릭하면 해당 디렉토리로, 그림을 클릭하면 확대 가능한 SVG 지도로 이동합니다. 각 행의 링크에서 기계론적 지도(🗺️), mrgsolve 모델(⚙️), 참고문헌(📚), 상세 README(📄)에 바로 접근할 수 있습니다.
분류별 모델 수: 종양 32 · 내분비·대사 31 · 신경 27 · 소화기·간담도 25 · 혈액 20 · 심혈관 19 · 신장·비뇨 19 · 자가면역·류마티스 17 · 호흡기 12 · 희귀·유전 10 · 피부 10 · 혈관염 10 · 정신·신경 7 · 근골격·신경근육 7 · 안과 6 · 감염 5 · 부인·생식 2
| # | 분류 | 모델 | 미리보기 | 요약 및 링크 |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 심혈관 | 복부 대동맥류 Abdominal Aortic Aneurysm · AAA |
 |
대동맥 중막 ECM 분해(MMP)·만성 염증으로 인한 진행성 확장과 파열 위험. 베타차단·독시사이클린·항염증 표적을 모델링. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 2 | 소화기·간담도 | 식도이완불능증 (Achalasia) Primary Idiopathic Achalasia · Chicago Classification v4.0 (Type I classic |
 |
식도-위 접합부의 하부식도괄약근(LES) 이완 실패 + 식도체부의 무연동운동을 특징으로 하는 일차성 식도 운동장애. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 3 | 희귀·유전 | 연골무형성증 (ACH) Achondroplasia · FGFR3 4p16.3 G380R (~97%, transmembrane gain-of-function) |
 |
소인성(disproportionate) 저신장의 가장 흔한 형태로, FGFR3 유전자(4p16.3) 막관통 영역의 생식세포 획득형(gain-of-function) 돌연변이(G380R, 전체 환자의 ~97%)에 의한 상염색체 우성 유전질환(약 80%는 부모 연령 증가와 연관된 de novo 돌연변이; 동형접합 ACH는 신생아기 치명적). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 4 | 내분비·대사 | 말단비대증 Acromegaly · ACRO |
 |
뇌하수체 선종의 GH 과다분비 → IGF-1 상승. 소마토스타틴 유사체·페그비소만트·도파민작용제 PK/PD. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 5 | 내분비·대사 | 급성 간헐성 포르피린증 Acute Intermittent Porphyria · AIP |
 |
HMBS(PBGD) 유전자 기능 상실 → PBGD 효소 활성 ~50% → 헴 전구체(ALA·PBG) 과축적 → 신경독성 급성 발작. ALA(GABA 구조 유사체) → GABA-A 수용체 경쟁 억제 + Fe²⁺ 촉매 자동산화 ROS → 미토콘드리아 기능 부전 → 축삭 변성 → 자율신경·운동·감각 신경병증. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 6 | 신장·비뇨 | 급성 신손상 (AKI) Acute Kidney Injury · AKI |
 |
허혈-재관류(IRI)·신독성(NTX)·패혈증 연관(SA-AKI) 세 아형의 통합 QSP 모델. ATP 고갈 → 미토콘드리아 기능부전 → 아폽토시스/괴사/페롭토시스·세뇨관 세포 활력(TCV) 감소 → GFR↓·NGAL/KIM-1 상승. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 7 | 종양 | 급성 림프구성 백혈병 (ALL) Acute Lymphoblastic Leukemia · B-ALL/T-ALL |
 |
전구 B/T 림프구의 다단계 유전적 이상(BCR-ABL1, ETV6-RUNX1, KMT2A 재배열, 과이배수체, Ph-like, NOTCH1)에 의한 클론성 백혈병화로, 골수 미세환경(CXCL12/CXCR4·VCAM1/VLA-4) 의존적 화학저항성과 글루코코르티코이드 수용체 매개 아폽토시스 저항이 특징. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 8 | 종양 | 급성 골수성 백혈병 Acute Myeloid Leukemia · AML |
 |
FLT3/NPM1/IDH/DNMT3A 돌연변이·BCL-2 패밀리·백혈병 줄기세포·골수 미세환경·후성유전학 이상. 베네토클락스(BCL-2)·아자시티딘·길테리티닙(FLT3)·에나시데닙(IDH2)·시타라빈 PK/PD. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 9 | 소화기·간담도 | 급성 췌장염 (AP) Acute Pancreatitis · Atlanta 2012 (Mild |
 |
췌장 외분비 조직의 급성 염증성 질환으로 혈청 lipase >3× ULN + 특징적 복통 + 영상 소견 중 2가지로 진단(Atlanta 2012). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 10 | 내분비·대사 | 애디슨병 (원발성 부신부전) Addison's Disease · ADD |
 |
부신피질 자가면역 파괴로 코르티솔·알도스테론 결핍. HPA축·히드로코르티손/플루드로코르티손 보충 시뮬레이션. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 11 | 부인·생식 | 자궁선근증 (ADENO) Adenomyosis · Junctional Zone Hyperperistalsis |
 |
자궁 내근(JZ) 영역에 자궁내막선·간질이 침입한 estrogen-dependent 만성 질환(가임기 여성 20–35%, peri-menopause 가장 호발): JZ hyperperistalsis(>4 waves/min perimenstrual, Kunz 1996) + TIAR(Tissue Injury And Repair, Leyende… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 12 | 정신·신경 | 주의력결핍과잉행동장애 Attention Deficit Hyperactivity Disorder · ADHD |
 |
도파민(DA)·노르에피네프린(NE) 신경전달 저하로 인한 전전두피질(PFC) 기능 장애. DAT1/DRD4/DRD5/SNAP25/COMT 위험 유전자 → 중뇌(VTA→PFC) DA 합성 감소·청반(LC→PFC) NE 긴장도 저하 → PFC 피질 성숙 3년 지연. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 13 | 신장·비뇨 | 상염색체 우성 다낭신 (ADPKD) Autosomal Dominant PKD · ADPKD |
 |
PKD1/2 변이 → cAMP 증가로 낭종 성장·신기능 저하. 톨밥탄(V2 수용체 길항)의 TKV/eGFR 효과. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 14 | 자가면역·류마티스 | 성인형 스틸병 Adult-Onset Still's Disease · AOSD |
 |
IL-1/IL-6/IL-18 매개 자가염증, 발열·관절염·페리틴 급상승. 아나킨라·카나키누맙·토실리주맙 표적. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 15 | 안과 | 노인성 황반변성 Age-related Macular Degeneration · AMD |
 |
노화·유전(CFH Y402H·ARMS2 A69S)·보체계 과활성화 → 드루젠 형성·Bruch막 두꺼워짐 → RPE 기능부전·지방갈색소(A2E) 축적 → MAC(C5b-9) 매개 RPE 세포사 → 지리적 위축(GA, 건성 말기). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 16 | 종양 | AL 아밀로이드증 (AL Amyloidosis) Immunoglobulin Light Chain Amyloidosis · AL |
 |
형질세포 이상증식(MGUS→SMM→클론성 형질세포) → CD38 고발현 → 단클론 자유경쇄(FLC) 과분비 → 아밀로이드 원섬유 핵화·신장(β-sheet 중합체)·파종 자가촉매 증폭 → 심장(LV 비후, 이완기 기능부전, NT-proBNP↑, hs-TnT↑)·신장(사구체 아밀로이드→신증후군, eGFR↓)·간(간비대, ALP↑)·자율신경 아… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 17 | 소화기·간담도 | 알코올성 간질환 Alcoholic Liver Disease · ALD |
 |
에탄올 → 아세트알데히드(ADH/CYP2E1) + ROS 생성 → GSH 고갈·Nrf2/KEAP1/ARE 산화스트레스 방어 → 장내 미생물 불균형(dysbiosis) → 장 투과성↑ → LPS 문맥 유입 → TLR4/MD-2/CD14 → Kupffer 세포 NF-κB 활성화 → NLRP3 인플라마솜 → IL-1β/TNF-α/CXCL8 폭포… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 18 | 호흡기 | 알레르기 비염 (AR) Allergic Rhinitis · AR |
 |
IgE-비만세포 축(FcεRI 가교결합 → 탈과립) + Th2 사이토카인 캐스케이드(IL-4/5/13) + 호산구 동태의 통합 QSP 모델. 히스타민·PGD2·CysLT(LTC4/D4/E4)·PAF 조기 반응 및 후기 호산구 침윤·TSLP/IL-33 상피 알라민 경로 포함. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 19 | 피부 | 원형 탈모증 Alopecia Areata · AA |
 |
모낭 면역특권 붕괴, IFN-γ/IL-15 JAK-STAT 신호로 모발 손실. 바리시티닙 등 JAK 억제제 반응. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 20 | 희귀·유전 | 알파-1 항트립신 결핍증 Alpha-1 Antitrypsin Deficiency · AATD |
 |
SERPINA1 Glu342Lys(Z 대립유전자) → Z-AAT 소포체 내 루프-시트 중합체 축적(gain-of-function 간독성) + 혈청 AAT 부족(<11 µM ELF 임계) → 중성구 엘라스타제(NE) 무제한 활성 → 범소엽성 폐기종. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 21 | 신장·비뇨 | 알포트 증후군 (Alport Syndrome) Alport Syndrome · AS |
 |
IV형 콜라겐 α3/α4/α5 사슬을 코딩하는 COL4A5(X연관, ~80%)·COL4A3/COL4A4(상염색체)의 변이로 사구체기저막(GBM)에서 성숙한 α3α4α5(IV) 네트워크가 형성되지 못하고 기계적으로 취약한 태아형 α1α2(IV) 네트워크가 잔류하는 유전성 신장질환이다. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 22 | 신경 | 알츠하이머병 Alzheimer's Disease · AD |
 |
아밀로이드-β 침착·타우 신경섬유엉킴·신경염증에 의한 진행성 인지저하. 항아밀로이드 항체(레카네맙/도나네맙)·콜린에스터분해효소 억제제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 23 | 신경 | 근위축성 측삭경화증 (ALS) Amyotrophic Lateral Sclerosis · ALS |
 |
상·하위 운동신경세포의 진행성 변성(SOD1/TDP-43/C9orf72). 릴루졸·에다라본·토퍼센(SOD1). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 24 | 자가면역·류마티스 | 강직성 척추염 Ankylosing Spondylitis · AS |
 |
HLA-B27·IL-23/IL-17·TNF 축의 부착부염·골증식. TNF/IL-17 억제제의 BASDAI 효과. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 25 | 자가면역·류마티스 | 항인지질항체 증후군 Antiphospholipid Syndrome · APS |
 |
항인지질항체에 의한 동·정맥 혈전 및 임신 합병증. 항응고(와파린/헤파린)·히드록시클로로퀸. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 26 | 심혈관 | 대동맥판막 협착증 (AS/CAVD) Calcific Aortic Valve Stenosis · CAVD |
 |
판막 내피세포 손상(shear stress·oxLDL·NOTCH1 소실) → BMP-2/4·TGF-β1 활성화 → 판막 간질세포(VIC) 골아세포성 전환(Runx2·Osterix·ALP↑) → RANKL/OPG 비율 증가 → 미세석회화(hydroxyapatite) → 거대석회화 → 대동맥판막 면적(AVA) 감소 → 경판막 압력차(ΔP) 증… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 27 | 혈액 | 재생불량성 빈혈 Aplastic Anemia · AA |
 |
자가반응 CD8+ CTL 활성화(분자 모방·HLA-DR 제시) → IFN-γ/TNF-α 사이토카인 폭풍 → HSC에 FasL·퍼포린/그랜자임 B·NF-κB/ROS/p53 경로로 직접 세포자멸 → 조혈줄기세포(HSC) 풀 고갈 → 다계열 조혈부전(범혈구감소증) → 저세포성 골수(BM cellularity <25%). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 28 | 내분비·대사 | 무증상 고요산혈증 Asymptomatic Hyperuricemia · AHU |
 |
요산 과포화(무증상)와 통풍·신질환 진행 위험. 생활습관 및 선택적 요산저하(잔틴산화효소 억제). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 29 | 피부 | 아토피 피부염 Atopic Dermatitis · AD |
 |
피부장벽 기능장애·Th2(IL-4/IL-13/IL-31) 염증. 두필루맙·JAK 억제제·국소 칼시뉴린억제제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 30 | 심혈관 | 심방세동 Atrial Fibrillation · AF |
 |
심방 전기적·구조적 리모델링과 재진입 회로. 율동/심박수 조절 및 NOAC 항응고 전략. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 31 | 혈액 | 비정형 용혈요독 증후군 (aHUS) Atypical Hemolytic Uremic Syndrome · aHUS |
 |
보체 대체경로(AP) 조절 이상(CFH/CFI/CD46 돌연변이·항CFH 자가항체) → C3b 축적·C5 전환효소 형성 → MAC(C5b-9) 생성 → 혈관내피 손상 → 혈전성 미세혈관병증(TMA): 혈소판감소증·MAHA·급성신손상. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 32 | 신경 | 자가면역 뇌염 Autoimmune Encephalitis · AIE |
 |
항NMDAR 등 신경표면 항체에 의한 뇌염. 스테로이드·IVIG·혈장교환·리툭시맙 면역치료. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 33 | 혈액 | 자가면역 용혈성 빈혈 Autoimmune Hemolytic Anemia · AIHA |
 |
온형 IgG·한랭 IgM 자가항체에 의한 적혈구 파괴. 스테로이드·리툭시맙·수티림맙(항C1s). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 34 | 소화기·간담도 | 자가면역 간염 Autoimmune Hepatitis · AIH |
 |
T세포 매개 간세포 손상과 자가항체·고감마글로불린혈증. 스테로이드·아자티오프린 유도/유지. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 35 | 소화기·간담도 | 자가면역 췌장염 Autoimmune Pancreatitis · AIP |
 |
IgG4 관련 림프형질세포 침윤·섬유염증. 스테로이드 관해유도·리툭시맙 재발관리. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 36 | 내분비·대사 | 자가면역 다발내분비병증 (APECED) Autoimmune Polyendocrinopathy (APS-1) · APS-1 |
 |
AIRE 변이로 중추관용 소실 → 다장기 내분비 자가면역. 호르몬 보충 및 면역조절 모델. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 37 | 혈관염 | 베체트병 Behçet's Disease · BD |
 |
구강/생식기 궤양·포도막염, 호중구·IL-1 매개 가변혈관 염증. 콜히친·TNF 억제·아프레밀라스트. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 38 | 신장·비뇨 | 양성 전립선 비대증 Benign Prostatic Hyperplasia · BPH |
 |
DHT 매개 전립선 증식과 평활근 긴장에 의한 하부요로증상. α차단제·5α환원효소 억제제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 39 | 혈액 | 베타 지중해빈혈 Beta-Thalassemia · BThal |
 |
β-글로빈 합성 저하로 무효 조혈·만성 용혈성 빈혈·철 과부하. 수혈·철 킬레이션·루스파터셉트(GDF11 억제). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 40 | 정신·신경 | 양극성 장애 (Bipolar Disorder) Bipolar Disorder · BD-I / BD-II |
 |
도파민 과활성(조증) ↔ 세로토닌·NE 결핍(우울) 반복 삽화. GSK-3β 과활성 → mTOR/BDNF↓ → 해마 신경발생↓; IL-6/TNF-α 신경염증; CLOCK/BMAL1 일주기 리듬 교란; CACNA1C(L형 Ca²⁺ 채널) 위험 대립유전자→신경 과흥분성. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 41 | 종양 | 방광암 (요로상피암, BLCA) Bladder Cancer · Urothelial Carcinoma |
 |
FGFR3 돌연변이(~60% NMIBC) → RAS/MAPK 증식; TP53·RB1·CDKN2A 변이(고등급 MIBC); PD-L1 IFN-γ 유도 → 면역 회피; TGF-β/Treg/MDSC 억제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 42 | 종양 | 유방암 Breast Cancer · BC |
 |
ER+/HER2+/TNBC 아형별 증식 신호. 내분비요법·CDK4/6 억제제·항HER2·면역항암제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 43 | 호흡기 | 기관지 천식 Bronchial Asthma · BA |
 |
Th2/호산구 기도 염증과 기관지 과민성. ICS·LABA 및 항IL-5/IL-4Rα 생물학제제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 44 | 호흡기 | 기관지 확장증 Bronchiectasis · BEX |
 |
감염-염증 악순환(Cole vicious cycle)과 호중구 엘라스타제 기도 파괴. 기도청결·항생제·항염. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 45 | 피부 | 수포성 유천포창 Bullous Pemphigoid · BP |
 |
항BP180/BP230 항체에 의한 표피하 수포 형성. 스테로이드·리툭시맙·오말리주맙. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 46 | 신장·비뇨 | C3 신병증 (C3 Glomerulopathy) C3 Glomerulopathy · C3G |
 |
보체 대안경로(Alternative Pathway)의 유전적(CFH/CFI 기능소실, CFB/C3 기능획득, CFHR5 중복) 또는 후천적(C3 신염인자(C3NeF) 자가항체가 C3 전환효소 C3bBb에 결합해 Factor H 매개 분해를 차단) 조절이상으로 전환효소가 과도하게 안정화되어 사구체에 C3 분해산물이 우세하게 침착되는 희귀 신… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 47 | 종양 | 카르시노이드 증후군 (기능성 중장 NET) Carcinoid Syndrome · Functional Midgut NET |
 |
잘 분화된 회장·공장 기원 신경내분비종양(midgut NET, Ki-67 < 20%, WHO G1/G2)이 간 전이 시 portal-bypass로 시스템 순환에 5-HT를 방출 → 카르시노이드 증후군 3대 증상: ① 안면·경부 flushing(NK1·B2-bradykinin·H1 → eNOS-NO·혈관확장, 5-HT2B 보조), ② 분비성… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 48 | 심혈관 | 심인성 쇼크 Cardiogenic Shock · CS |
 |
심장 펌프 기능의 1차 부전으로 인한 조직 저관류 증후군(SHOCK trial: 80% AMI 기원). LV 수축력 저하(EF<30%·dP/dt↓)·SV<35mL·CI<2.2 → MAP<65 → SCAI A→E 5단계 진행. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 49 | 소화기·간담도 | 셀리악병 Celiac Disease · CD |
 |
글루텐-tTG 면역반응(HLA-DQ2/8)으로 융모 위축. 글루텐 제거식 및 글루텐분해효소 신약. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 50 | 종양 | 자궁경부암 (Cervical Cancer) Cervical Cancer · CC |
 |
전 세계 여성암 4위(GLOBOCAN 2020, 연간 약 66만 명 진단·35만 명 사망)를 차지하는 사실상 전예 HPV(고위험군, 특히 HPV16/18) 지속감염 기인암으로, 바이러스 종양단백 E6이 E6AP 매개 유비퀴틴-프로테아좀 경로로 p53을 분해해 G1 체크포인트를 소실시키고 E7은 pRb에 결합해 E2F를 방출함으로써 세포주기… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 51 | 소화기·간담도 | 담석증 Cholelithiasis · CHOL |
 |
담즙 콜레스테롤 과포화·담낭 정체에 의한 결석 형성. 우르소데옥시콜산 용해 요법. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 52 | 소화기·간담도 | 만성 위염 Chronic Gastritis · CGAST |
 |
H. pylori-Correa 연쇄(위축→장상피화생→이형성). 제균요법·PPI의 점막 회복 효과. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 53 | 소화기·간담도 | 만성 B형 간염 Chronic Hepatitis B · CHB |
 |
HBV cccDNA 지속과 면역 매개 간손상. 뉴클레오시드유사체·페그IFN의 바이러스 억제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 54 | 소화기·간담도 | 만성 C형 간염 Chronic Hepatitis C · CHC/HCV |
 |
Perelson 표적세포 제한 바이러스 동역학(T/I/V ODE)에 DAA PK/PD 통합. SOF/LED·SOF/VEL·GLE/PIB·PEG-IFN/RBV 7개 시나리오. NS5B·NS5A·NS3 억제 효능(εp/εi), CTL 소진, 간섬유화(Metavir F-score), HCC 위험 모델링. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 55 | 내분비·대사 | 만성 갑상선 기능 저하증 Chronic Hypothyroidism · HYPO |
 |
시상하부-뇌하수체-갑상선 축 저하(TSH↑/FT4↓). 레보티록신 보충의 용량-반응. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 56 | 신장·비뇨 | 만성 신부전 Chronic Kidney Disease · CKD |
 |
사구체 과여과·섬유화로 eGFR 진행성 저하. RAAS 억제·SGLT2i·피네레논 신보호. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 57 | 종양 | 만성 림프구성 백혈병 Chronic Lymphocytic Leukemia · CLL |
 |
CD19⁺CD5⁺CD23⁺ 단클론 B세포 축적(서구권 성인 가장 흔한 백혈병). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 58 | 종양 | 만성 골수성 백혈병 (CML) Chronic Myeloid Leukemia · CML |
 |
BCR-ABL 융합 티로신키나아제 구동 백혈병. 이매티닙 등 TKI·T315I 내성·무치료 관해(TFR). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 59 | 소화기·간담도 | 만성 췌장염 Chronic Pancreatitis · CP |
 |
반복 손상 → 췌성상세포 활성·섬유화·외분비 부전. 효소보충·통증관리 전략. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 60 | 신장·비뇨 | 만성 신우신염 Chronic Pyelonephritis · CPN |
 |
반복 신장 감염·역류로 인한 신실질 흉터·신기능 저하. 항생제·역류 교정. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 61 | 호흡기 | 만성 비부비동염 동반 비용종 Chronic Rhinosinusitis with Nasal Polyps · CRSwNP |
 |
비강·부비동 상피세포 손상 → TSLP·IL-33·IL-25 경보소(alarmin) 방출 → ILC2 활성화·수지상세포 Th2 성숙화 → IL-4/IL-5/IL-13 폭포 → IgE 클래스 전환·호산구 동원·배상세포 과증식·점액 과분비. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 62 | 심혈관 | 만성 혈전색전성 폐동맥 고혈압 Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension · CTEPH |
 |
폐색전증 불완전 섬유용해 → 조직화 혈전(기계적 고정 PVR↑) + 이차 혈관 리모델링(ET-1↑·NO↓·PGI₂↓·SMC 증식) → 총 PVR↑ → 우심실 압력 과부하·비후·확장·부전 → CO↓·SaO₂↓·6MWD↓. tPA 결핍·PAI-1↑·비정상 피브린 가교로 섬유용해 장애. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 63 | 피부 | 만성 자발성 두드러기 Chronic Spontaneous Urticaria · CSU |
 |
IgE/FcεRI-비만세포 축 → 팽진·홍반·소양감 — 자가항체(anti-FcεRIα·anti-IgE) 또는 자가항원-IgE → FcεRI 교차결합 → 비만세포 탈과립(히스타민·PGD2·LTC4) + IL-31·IL-33·TSLP Type-2 사이토카인 망 → 지속적 두드러기. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 64 | 심혈관 | 만성 정맥 부전 Chronic Venous Insufficiency · CVI |
 |
판막 부전·정맥압 상승·백혈구 트래핑에 의한 부종·궤양. 정맥활성약(MPFF)·압박요법. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 65 | 신경 | 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증 (CIDP) Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy · CIDP |
 |
자가면역 말이집 파괴에 의한 진행/재발성 신경병증. IVIG·스테로이드·혈장교환. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 66 | 신장·비뇨 | CKD-미네랄골질환 (CKD-MBD) CKD-Mineral Bone Disorder · FGF23 |
 |
GFR 저하 → FGF23↑↑ + Klotho↓ → CYP27B1 억제 → 1,25-(OH)₂D₃ 결핍 → CaSR 저감수성 → 이차성 부갑상선 기능항진증(iPTH↑) + 고인산혈증·저칼슘혈증 → RANKL/OPG 불균형·스클레로스틴↑ → 골이영양증(골화석증·무동성골·혼합형) + VSMC 골아세포 분화·MGP 탈카르복실화·Fetuin-A… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 67 | 신경 | 군발두통 (CH) Cluster Headache · TAC |
 |
HCRTR2·ADCYAP1·MTNR1A·CLOCK/BMAL1* 등 위험 좌위 + 가족력 ×5-18 + 흡연 → 시상하부 후방회백질 활성 → SCN/PVN/orexin 일주기 게이트(피크 ~03:00) + 멜라토닌·테스토스테론·코르티솔 야간 트로프 → V1 삼차신경절(Trigeminovascular) 활성·dura·ICA·pial vesse… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 68 | 종양 | 대장암 Colorectal Cancer · CRC |
 |
APC/Wnt·KRAS/MAPK·PI3K/TP53 경로 통합, MSI-H/CMS 아형, 종양 미세환경(CD8/Treg/MDSC/TAM), 혈관신생(VEGF/VEGFR). 5-FU/옥살리플라틴/이리노테칸(UGT1A1)·베바시주맙(TMDD)·세툭시맙·펨브롤리주맙(MSI-H) PK/PD. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 69 | 내분비·대사 | 선천성 부신 과형성 (CAH) Congenital Adrenal Hyperplasia · CAH |
 |
21-수산화효소 결핍으로 코르티솔 결핍·안드로겐 과잉. 글루코코르티코이드 보충·크리네세르폰트(CRF1 길항). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 70 | 호흡기 | 만성 폐쇄성 폐질환 (COPD) Chronic Obstructive Pulmonary Disease · COPD |
 |
흡연-산화스트레스·단백분해효소 불균형에 의한 기도/폐포 파괴. LABA/LAMA·ICS 기관지확장. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 71 | 소화기·간담도 | 크론병 Crohn's Disease · CD |
 |
Th1/Th17 경유 전층성 장 염증과 장벽 투과성. 항TNF·항IL-12/23·항인테그린 생물학제제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 72 | 내분비·대사 | 쿠싱 증후군 Cushing's Syndrome · CS |
 |
뇌하수체 ACTH 선종(쿠싱병 70%)·이소성 ACTH(10%)·부신 선종(15%) 등에 의한 만성 고코르티솔혈증. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 73 | 호흡기 | 낭성 섬유증 Cystic Fibrosis · CF |
 |
CFTR 변이(ΔF508)에 의한 점액 점성↑·만성 기도 감염. CFTR 조절제(엘렉사/테자/이바카프토르, Trikafta). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 74 | 종양 | 사이토카인 방출 증후군 (CRS) Cytokine Release Syndrome · CRS |
 |
CAR-T세포/이중특이항체 투여 후 면역 이펙터 세포 대규모 활성화 → T세포 IFN-γ·IL-2·GM-CSF 폭발 → 대식세포 M1 극화(JAK-STAT1) → IL-6↑↑↑(★핵심 드라이버)·IL-1β(NLRP3 인플라마솜)·TNF-α — 내피세포 활성화(iNOS→NO↑→혈관확장→저혈압)·VEGF/ANG2→혈관 투과성↑→저산소증; 혈뇌… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 75 | 자가면역·류마티스 | 피부근염 Dermatomyositis · DM |
 |
I형 IFN·보체 매개 근육·피부 미세혈관병증. 스테로이드·IVIG·리툭시맙. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 76 | 내분비·대사 | 요붕증 (AVP-D / AVP-R) Diabetes Insipidus · Arginine Vasopressin Deficiency / Resistance |
 |
2022 국제 작업반 명명개정으로 AVP-D(중추, AVP 결핍)·AVP-R(신성, AVP 저항) 통합. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 77 | 내분비·대사 | 당뇨병성 신병증 Diabetic Nephropathy · DN |
 |
당뇨병 미세혈관 합병증 → 진행성 CKD — 고혈당(AGE·PKC·헥소사민·폴리올 경로) → 산화스트레스(Nox4·ROS) + RAAS 활성화(AngII→인사구체 고혈압) + TGF-β1(Smad2/3·CTGF·ECM 축적·사구체경화) + NF-κB 염증(TNF-α·IL-1β·MCP-1·NLRP3) → 족세포 손상(네프린·포도신·족돌기 소… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 78 | 신경 | 당뇨병성 말초신경병증 (DPN) Diabetic Peripheral Neuropathy · DPN |
 |
만성 고혈당이 인슐린 비의존성 신경·슈반·내피세포에 축적되어 Brownlee 통합가설의 4 경로(폴리올–AR·AGE/RAGE·PKC-β·헥소사민) + 미토콘드리아 과산화물·PARP·NAD⁺ 고갈로 수렴 → vasa nervorum 협착·기저막 비후·내막 저관류·내막 저산소증 유발. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 79 | 안과 | 당뇨병성 망막병증 Diabetic Retinopathy · DR |
 |
고혈당 → 4가지 생화학 경로(폴리올·헥소사민·PKC·AGE-RAGE) → 산화스트레스/VEGF/신경염증 → 망막 혈관 구조 병변 → DME/PDR → 시력 소실 — 알도스환원효소(AR) → 소르비톨↑·NADPH 고갈; GFAT → O-GlcNAc → TGF-β/PAI-1↑; PKCβ2 → VEGF↑·NF-κB↑·eNOS↓·ET-1↑; 메… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 80 | 심혈관 | 확장성 심근병증 Dilated Cardiomyopathy · DCM |
 |
심실 확장·수축기능 저하·신경호르몬 활성화. GDMT(ARNI/BB/MRA/SGLT2i) 역리모델링. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 81 | 소화기·간담도 | 게실병 Diverticular Disease · DIV |
 |
장벽 구조·미생물·저섬유식에 의한 게실/게실염. 섬유·항생제·항염 치료. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 82 | 근골격·신경근육 | 뒤셴 근이영양증 (DMD) Duchenne Muscular Dystrophy · DMD |
 |
디스트로핀 결핍으로 진행성 근섬유 괴사·섬유화·심근병증. 코르티코스테로이드·엑손 스키핑·유전자 치료. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 83 | 내분비·대사 | 이상지질혈증 Dyslipidemia · DYSLIP |
 |
간 콜레스테롤 합성·LDL 수용체·역수송 항상성. 스타틴·에제티미브·PCSK9 억제제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 84 | 혈관염 | 호산구 육아종증 다발혈관염 (EGPA) Eosinophilic GPA · EGPA |
 |
IL-5 매개 호산구증가와 ANCA 연관 소혈관염. 스테로이드·메폴리주맙·벤랄리주맙. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 85 | 내분비·대사 | 자궁내막증 Endometriosis · ENDO |
 |
자궁내막 조직의 자궁외 이식·에스트로겐 의존 염증·통증. GnRH 길항제·프로게스틴. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 86 | 소화기·간담도 | 호산구성 식도염 (EoE) Eosinophilic Esophagitis · EoE |
 |
Th2 사이토카인(IL-13·IL-5)·ILC2·호산구 축에 의한 만성 식도 염증. 두필루맙·부데소니드·센다키맙. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 87 | 신경 | 뇌전증 Epilepsy · EPI |
 |
이온채널·흥분/억제 불균형에 의한 반복 발작. 항발작제(VPA/LEV/CBZ/LTG). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 88 | 심혈관 | 본태성 고혈압 Essential Hypertension · EH |
 |
RAAS·교감신경·나트륨/체액 항상성에 의한 혈압 조절. ACEi/ARB·CCB·이뇨제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 89 | 종양 | 본태성 혈소판 증가증 Essential Thrombocythemia · ET |
 |
JAK2 V617F(55–65%)·CALR Type1/2(25%)·MPL W515L(5%) 돌연변이 → JAK2 구성적 활성 → STAT5·PI3K·MAPK 하류 신호 → 메가카리오사이트 과증식·혈소판 생성 폭주(PLT 500–1500×10⁹/L). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 90 | 혈액 | 에반스 증후군 Evans Syndrome · ES |
 |
AIHA와 ITP가 동반된 다계열 자가면역 혈구감소. 스테로이드·리툭시맙·TPO-RA. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 91 | 희귀·유전 | 파브리병 Fabry Disease · FBR |
 |
X-연관 리소소말 저장 질환. GLA* 변이 → α-갈락토시다제 A(α-Gal A) 결핍 → 글로보트리아오실세라미드(Gb3)·lyso-Gb3 조직축적 → 신세뇨관·심근·신경·혈관내피 손상. Gb3 합성(UGCG·B4GALT5)·M6PR/리소솜 가수분해·GCS 억제(SRT). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 92 | 심혈관 | 가족성 고콜레스테롤혈증 Familial Hypercholesterolemia · FH |
 |
LDLR 돌연변이(이형접합 1/250·동형접합 1/300,000) → LDLR 기능↓(0–50%) → LDL-C 극적 상승(HetFH 190–400 mg/dL, HomFH 400–1,000 mg/dL) → 조기 죽상동맥경화·심근경색. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 93 | 자가면역·류마티스 | 가족성 지중해열 (FMF) Familial Mediterranean Fever · FMF |
 |
MEFV 변이·피린 인플라마솜 과활성으로 주기적 발열·장막염·IL-1β. 콜히친·항IL-1 치료. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 94 | 근골격·신경근육 | 섬유근통 Fibromyalgia · FM |
 |
중추감작(척수 WDR뉴런 LTP·wind-up·NMDA 수용체 탈억제); 하행성 통증조절계 결함(PAG-RVM-LC/Raphe 축, DPMS↓, DNIC 소실); 신경전달물질 불균형(CSF substance P↑·NE↓·5-HT↓); 신경염증(척수 미세아교세포 활성화·IL-1β/TNF-α·NLRP3 인플라마좀·KCC2↓→GABA 탈억제);… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 95 | 신경 | 프리드라이히 운동실조증 (FRDA) Friedreich Ataxia · FXN GAA repeat |
 |
FXN* (9q21.11) intron 1 GAA·TTC 삼중반복(66–1700) 확장 → triplex/R-loop·H3K9me3·HDAC3 매개 이질염색체화로 FXN mRNA·Frataxin 단백질 5–35%로 감소. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 96 | 신장·비뇨 | 국소분절사구체경화증 (FSGS) Focal Segmental Glomerulosclerosis · FSGS |
 |
순환 투과인자·족세포 손상에 의한 신증후군 단백뇨. RAAS 억제·스테로이드·칼시뉴린억제제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 97 | 종양 | 위선암 Gastric Cancer · GC |
 |
H. pylori CagA/VacA·HER2/FGFR2/MET·VEGF 혈관신생·CLDN18.2·PD-L1/PD-1 면역관문·TCGA 아형(EBV/MSI-H/GS/CIN)·TME. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 98 | 소화기·간담도 | 위마비 (Gastroparesis) Gastroparesis · GP |
 |
ICC(카할 간질세포) 소실 + nNOS 뉴런 고갈 + 미주신경병증 → 위 배출 지연(4h 잔류 >10%) → GCSI 증상 — 당뇨병성(T1DM 29%·T2DM 1%)·특발성·수술 후 3대 아형. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 99 | 희귀·유전 | 고셔병 Gaucher Disease · GCD |
 |
GBA1* 이중대립변이 → 리소솜 β-글루코세레브로시다제(GBA) 결핍 → 글루코세레브로사이드(GC) 및 고독성 탈아실화 유도체 lyso-GL1 조직대식세포 축적 → 고셔세포 형성. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 100 | 소화기·간담도 | 위식도 역류질환 (GERD) Gastroesophageal Reflux Disease · GERD |
 |
하부식도괄약근 이완·산 역류에 의한 식도 점막 손상. PPI·P-CAB 위산 억제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 101 | 혈관염 | 거대세포 동맥염 Giant Cell Arteritis · GCA |
 |
대혈관의 IL-6/Th17 육아종성 동맥염과 실명 위험. 스테로이드·토실리주맙(항IL-6R). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 102 | 안과 | 원발개방각녹내장 (POAG) Primary Open-Angle Glaucoma · POAG |
 |
방수 유출 장애(TM ECM 축적·RhoA-ROCK 과활성·TGF-β2 섬유화) → IOP 상승(Goldmann 방정식) → 시신경 유두(ONH) 층판사골 변형 → 축삭수송 차단 → BDNF 역행수송↓ → RGC 사멸(Bax/Bcl-2→Caspase-3) → RNFL 감소 → 시야(VF-MD) 진행. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 103 | 종양 | 교모세포종 (GBM) Glioblastoma Multiforme · GBM |
 |
EGFR 증폭/EGFRvIII → PI3K/AKT/mTOR 과활성화·PTEN 소실 → 무제한 증식; MGMT 비메틸화 → O6-MeG 신속 복구 → TMZ 내성; HIF-1α → VEGF-A → 혈관신생; M2-TAM·Treg·PD-L1 → 면역억제 미세환경. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 104 | 신장·비뇨 | 굿파스처 증후군 Goodpasture Syndrome · GPS |
 |
항GBM 항체에 의한 급속진행성 사구체신염·폐포출혈. 혈장교환·CY·리툭시맙. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 105 | 내분비·대사 | 통풍 Gout · GOUT |
 |
요산 과포화·MSU 결정·NLRP3-IL-1β 염증성 관절염. 요산저하제(알로푸리놀/페북소스타트)·콜히친. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 106 | 혈액 | 이식편대숙주병 (GvHD) Graft-versus-Host Disease · GvHD |
 |
동종 HSCT 후 공여자 T세포가 숙주 전처치(TBI/항암화학요법) 유발 조직손상(DAMP/PAMP)으로 활성화된 숙주 수지상세포(DC)에 의해 프라이밍 → TCR-MHC mismatch 직접/간접 동종반응(CD28-B7 공자극) → NFAT·NF-κB·JAK-STAT 경로 활성화 → Th1(IFN-γ·TNF-α)/Th17(IL-17A·I… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 107 | 혈관염 | 육아종증 다발혈관염 (GPA) Granulomatosis with Polyangiitis · GPA |
 |
PR3-ANCA 호중구 활성·육아종성 소혈관염. 리툭시맙·아바코판(C5aR 차단). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 108 | 내분비·대사 | 그레이브스병 Graves' Disease · GD |
 |
TSH 수용체 자극항체에 의한 갑상선기능항진. 항갑상선제·방사성요오드·수술. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 109 | 신경 | 길랭-바레 증후군 Guillain-Barré Syndrome · GBS |
 |
분자모방 항강글리오시드 항체·보체 매개 급성 신경병증. IVIG·혈장교환. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 110 | 내분비·대사 | 하시모토 갑상선염 Hashimoto's Thyroiditis · HT |
 |
항TPO/Tg 항체·T세포 매개 갑상선 파괴와 기능저하. 레보티록신 보충. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 111 | 심혈관 | 심부전 (보존 박출률, HFpEF) Heart Failure with Preserved EF · HFpEF |
 |
심근 경직·전신 염증·미세혈관 기능부전에 의한 확장기 부전. SGLT2i·MRA·이뇨제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 112 | 심혈관 | 심부전 (감소 박출률, HFrEF) Heart Failure with Reduced EF · HFrEF |
 |
신경호르몬(RAAS/SNS) 과활성과 심실 리모델링. ARNI·BB·MRA·SGLT2i 4대 요법. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 113 | 혈액 | 혈구탐식성 림프조직구증 (HLH) Hemophagocytic Lymphohistiocytosis · HLH |
 |
NK세포/CTL 세포독성 결함(PRF1·UNC13D·STXBP2…) 또는 외부 트리거(EBV·CMV·sJIA·악성 종양) → APC 제거 실패 → CD4/CD8 T세포 지속 활성화 → IFN-γ·IL-18 폭발적 생산(★ 핵심 사이토카인) → 대식세포 활성화(M1 극화) → 혈구탐식(적혈구·백혈구·혈소판 engulfment) → 페리틴↑↑… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 114 | 혈액 | 혈우병 A Hemophilia A · HA |
 |
X염색체 연관 FVIII 결핍(F8 유전자 돌연변이) → 내인성 Xase 복합체(FIXa·FVIIIa) 형성 불능 → 트롬빈 생성 급감 → 불안정 피브린 클롯. 중증(<1 IU/dL) ABR ~30/년; 억제항체(30% 중증) 발생으로 대체치료 실패. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 115 | 혈액 | 혈우병 B (HB) Hemophilia B · Christmas Disease |
 |
응고인자 IX(FIX) 결핍에 의한 X염색체 연관 열성 출혈질환으로, 혈우병 A보다 4-5배 드물다(남성 신생아 약 25,000-30,000명 중 1명). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 116 | 신경 | 간성 뇌증 (HE) Hepatic Encephalopathy · HE |
 |
간부전(MELD↑, ALF, TIPS 문맥대정맥션트) → 페리포탈 CPS1 ureagenesis 저하 → 장내 urease+ 세균(Enterobacteriaceae·S. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 117 | 종양 | 간세포암종 (HCC) Hepatocellular Carcinoma · HCC |
 |
HBV/HCV·NAFLD 기반 간암. RAS/RAF/MEK/ERK·PI3K/AKT/mTOR·Wnt/β-catenin·VEGF/혈관신생·종양면역 미세환경(PD-L1/CD8/Treg/TAM) 통합. 소라페닙·렌바티닙·아테조리주맙+베바시주맙(IMbrave150)·레고라페닙 PK/PD. 20구획 ODE, 5치료시나리오, AFP/간기능 바이오마커. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 118 | 신장·비뇨 | 간신 증후군 (HRS) Hepatorenal Syndrome · HRS-AKI / HRS-NAKI (ICA-2015/2019) |
 |
진행된 간경변·문맥압 항진에서 발생하는 기능적·잠재적 가역적 급성 신손상 증후군. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 119 | 희귀·유전 | 유전성 혈관부종 Hereditary Angioedema · HAE |
 |
SERPING1* 돌연변이 → C1-INH 결핍/기능이상(Type I/II) 또는 F12* Thr328Lys 이득기능돌연변이(Type III) → 칼리크레인-키닌계(KKS) 무제한 활성화 → 브라디키닌(BK) 과잉 → B2R-Gq/IP3/Ca²⁺/eNOS/NO 경로 → VE-cadherin 소실·혈장삼출 → 피하/후두 혈관부종. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 120 | 내분비·대사 | 유전성 혈색소증 Hereditary Hemochromatosis · HH |
 |
HFE 변이·헵시딘 저하로 철 과흡수·장기 침착(간/심장/췌장). 정맥절개·철 킬레이션. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 121 | 피부 | 화농성 한선염 Hidradenitis Suppurativa · HS |
 |
모낭 파열 → 복합 면역 활성화 → 만성 피부 염증 — γ-Secretase 결함(NCSTN/PSEN1/2 변이)·과각화증·모낭 폐쇄 → 피지모낭단위 파열 → NLRP3 인플라마좀(IL-1β)·TLR2/4 NF-κB(TNF-α·IL-6)·Th17(IL-17A/F) 복합 활성화. S. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 122 | 감염 | HIV/AIDS HIV/AIDS · HIV |
 |
HIV의 CD4 T세포 감염·고갈(Perelson 바이러스 동역학). 항레트로바이러스 병합요법(ART). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 123 | 종양 | 호지킨 림프종 (HL) Hodgkin Lymphoma · cHL |
 |
생식중심 B세포에서 기원한 Hodgkin/Reed-Sternberg(HRS, CD30+ CD15+ PAX5-dim) 세포가 NF-κB(REL 증폭·TNFAIP3/A20 소실)·JAK/STAT(JAK2 9p24.1 증폭·SOCS1/PTPN1 소실·STAT3/5/6)·PI3K/AKT/mTOR·NOTCH1·AP-1/JUNB 신호로 생존. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 124 | 신경 | 헌팅턴병 (Huntington's Disease) Huntington's Disease · HD |
 |
CAG 반복 확장(≥36) → mHTT 생성·집적 → 선조체 중간가시신경세포(MSN) 변성. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 125 | 혈액 | 과호산구증후군 (Hypereosinophilic Syndrome) Hypereosinophilic Syndrome · HES |
 |
지속적 말초혈액 호산구증가증(≥1500/µL, ≥1개월 간격 2회 이상)과 호산구 매개 장기손상을 특징으로 하는 이질적 질환군으로, 약 10-20%에서 cryptic del(4)(q12q12)에 의한 FIP1L1-PDGFRA 융합유전자가 구성적으로 활성화된 티로신인산화효소를 생성해 STAT5/PI3K-AKT/RAS-MAPK 경로로 클론성… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 126 | 호흡기 | 과민성 폐렴 (HP) Hypersensitivity Pneumonitis · HP |
 |
유기 항원(조류 단백·열성 세균·곰팡이) 반복 흡입에 의한 Th1 림프구성 폐포염 → 비건락성 육아종 형성 → TGF-β1/PDGF 매개 근섬유모세포 활성화 → 폐 섬유화(UIP/NSIP 유사 패턴) 통합 QSP 모델. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 127 | 심혈관 | 비후성 심근병증 Hypertrophic Cardiomyopathy · HCM |
 |
근절 변이에 의한 과수축·좌심실유출로 폐쇄. 마바캄텐(마이오신 억제)·베타차단제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 128 | 혈액 | 특발성 다발성 캐슬만병 (iMCD) Idiopathic Multicentric Castleman Disease · HHV-8 negative |
 |
HHV-8 음성 폴리클론성 림프증식성 사이토카인 폭풍: 림프절 생식중심(GC) 기질·여포 도움 T세포(Tfh)·플라스마블라스트 + 혈중 단핵구가 분비한 IL-6가 cis(mIL6R) + trans(sIL6R) 신호로 gp130-JAK1/2-STAT3 활성 → 간 급성기 반응(CRP·SAA·hepcidin·fibrinogen↑·albumin… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 129 | 호흡기 | 특발성 폐섬유화증 (IPF) Idiopathic Pulmonary Fibrosis · IPF |
 |
상피손상-섬유아세포 활성·ECM 침착에 의한 진행성 섬유화. 닌테다닙·피르페니돈. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 130 | 신장·비뇨 | IgA 신병증 IgA Nephropathy · IgAN |
 |
Gd-IgA1 면역복합체 메산지움 침착·보체 활성. 스테로이드·스파르센탄·보체억제제(이프타코판). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 131 | 혈관염 | IgA 혈관염 (HSP) IgA Vasculitis · IgAV |
 |
Gd-IgA1 면역복합체 소혈관 침착에 의한 촉지성 자반·신염. 스테로이드·면역억제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 132 | 자가면역·류마티스 | IgG4 연관 질환 IgG4-Related Disease · IgG4-RD |
 |
Tfh·IgG4 형질모세포·근섬유아세포 활성에 의한 다장기 섬유염증·종괴. 스테로이드·리툭시맙. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 133 | 혈액 | 면역혈소판감소자반증 (ITP) Immune Thrombocytopenic Purpura · ITP |
 |
항혈소판 항체 매개 파괴와 생성 저하. 스테로이드·TPO 수용체작용제·리툭시맙. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 134 | 신장·비뇨 | 간질성 방광염 / 방광 통증 증후군 (IC/BPS) Interstitial Cystitis / Bladder Pain Syndrome · IC/BPS |
 |
GAG층 결핍 → 요로상피 투과성↑ → 요중 K+ 누출 → C-섬유(TRPV1+·P2X3+) 탈분극 → 비만세포 활성화(히스타민·트립타아제·PGE2·TNF-α 분비) → PAR2 → 장벽↓(양성 피드백) → 서브스턴스 P·CGRP 역행성 분비(신경성 염증) → NGF↑ → C-섬유 증식·TRPV1 상향 → 척수 감작(Wind-up·NMDA… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 135 | 소화기·간담도 | 과민성 장증후군 (IBS) Irritable Bowel Syndrome · IBS |
 |
뇌-장축 이상·내장과민·미생물 변화. 식이·신경조절·장특이 약물(리나클로타이드 등). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 136 | 신경 | 허혈성 뇌졸중 Ischemic Stroke · IS |
 |
혈전/색전성 뇌혈관 폐색 → CBF 급감 → 허혈 핵심부(Core, <10 mL/100g/min) 불가역 괴사 + 반음영부(Penumbra, 10–20 mL/100g/min) 가역적 위험 조직 → ATP 고갈 → Na⁺/K⁺-ATPase 실패·탈분극 → 흥분독성 글루타메이트(NMDA/AMPA→Ca²⁺ 과부하) → ROS/NOS 과잉→미토콘… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 137 | 자가면역·류마티스 | 소아특발성 관절염 Juvenile Idiopathic Arthritis · JIA |
 |
T세포/B세포·사이토카인(TNF-α/IL-6/IL-1β/IL-18) 매개 활막 염증과 연골·골 파괴. 소수관절형/다관절형 RF±/전신형(sJIA)/ERA/건선성 7아형 모델링. sJIA: NLRP3→IL-1β/IL-18 자가염증 루프·MAS(대식세포 활성화 증후군) 경로 포함. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 138 | 혈관염 | 가와사키병 Kawasaki Disease · KD |
 |
원인 불명 트리거 → TLR/NLR 선천 면역 활성화 → NLRP3 인플라마좀(Caspase-1·IL-1β 성숙) → 사이토카인 폭풍(IL-1β·IL-6·TNF-α) → 혈관 내피 활성화(VCAM-1·ICAM-1·TF↑) → 관상동맥 중막 파괴·동맥류(AHA Z-점수 분류: small z≥2.5, medium z≥5, giant z≥10)… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 139 | 근골격·신경근육 | 람베르트-이튼 근무력증후군 (LEMS) Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome · LEMS |
 |
항P/Q형 VGCC 자가항체 → 전시냅스 Ca²⁺ 유입 감소 → ACh 방출 저하 → EPP 감소·안전계수 저하 → CMAP 감소·근력 약화. 50–60% SCLC 동반 부종양. 아미파리딘(3,4-DAP K⁺차단 Emax, EC50 120 ng/mL)·프레드니솔론·혈장교환·IVIG·항암화학요법 6개 시나리오. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 140 | 소화기·간담도 | 간경변증 Liver Cirrhosis · LC |
 |
만성 손상 → 성상세포 섬유화·문맥압항진·합병증. 원인치료 및 합병증 관리. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 141 | 감염 | 롱 코비드 (Long COVID / PASC) Post-Acute Sequelae of SARS-CoV-2 · PASC |
 |
SARS-CoV-2 조직 저장소(장·림프절·CNS) 지속 → 잔류 항원 → 면역 이상(CD8+ 소진·자가항체·IFN-I 기능 부전) → 다계통 손상. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 142 | 심혈관 | 선천성 QT 연장 증후군 (Long QT Syndrome) Long QT Syndrome · LQTS |
 |
심실 재분극을 담당하는 이온통로 유전자 변이로 QTc가 병리적으로 연장되는 선천성 부정맥증후군으로, KCNQ1(IKs, LQT1 ~35-40%) 기능소실은 운동·수영 중 교감신경 항진 시 재분극예비능 부족을 노출시키고, KCNH2/hERG(IKr, LQT2 ~25-30%) 기능소실은 청각자극·정서적 각성·산후기에 취약하며, SCN5A(la… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 143 | 신장·비뇨 | 루푸스 신염 Lupus Nephritis · LN |
 |
type I IFN(pDC→cGAS-STING→TLR7/9) → BAFF↑ → B세포 과활성화 → 장수 형질세포 → anti-dsDNA IgG → 면역복합체(IC) → 사구체 메산지움·내피세포 침착 → 보체(C1q→C4→C3→C5a+C5b-9) → 족세포(podocyte) 손상 → nephrin↓ → 단백뇨(UPCR↑) → TGF-β→간질… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 144 | 종양 | 림프관평활근종증 (LAM) Lymphangioleiomyomatosis · LAM |
 |
TSC1/TSC2 기능 소실 변이(배선 또는 체세포 이중타격) → Rheb-GTP↑(정상 2.5배) → mTORC1 과활성(LAM 세포 내 4배) → S6K1-pT389↑·4E-BP1-P↑ → LAM 세포 증식·생존·침윤↑. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 145 | 내분비·대사 | 림프구성 뇌하수체염 Lymphocytic Hypophysitis · LHY |
 |
뇌하수체 자가면역 침윤·뇌하수체 기능저하(면역관문억제제 연관 포함). 스테로이드·호르몬 보충. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 146 | 정신·신경 | 주요우울장애 (MDD) Major Depressive Disorder · MDD |
 |
모노아민·HPA축·신경가소성 이상. SSRI/SNRI·케타민·신경자극. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 147 | 감염 | 말라리아 Malaria · Plasmodium falciparum/vivax |
 |
모기 매개 원충 감염으로, 간세포 침입 후 48시간 주기의 적혈구내 증식과 PfEMP1 매개 미세혈관 격리가 중증 뇌말라리아·빈혈을 유발하며 아르테미시닌 병용요법으로 치료한다. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 148 | 심혈관 | 마르팡 증후군 (Marfan Syndrome) Marfan Syndrome · MFS |
 |
FBN1 돌연변이(Chr 15q21.1) → 피브릴린-1 결함 → ECM 마이크로피브릴 파괴 → TGF-β 서열화 손상 → 자유 TGF-β1/2 증가 → p-SMAD2/3 + p-ERK1/2 과활성 → MMP-2/9↑ → 대동맥 중막 탄성 박판 분절화·낭성 괴사·평활근세포 세포자멸 → 대동맥 근부(발살바동) 확장 → 대동맥판 역류·박리(A… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 149 | 신경 | ME/CFS (근통성 뇌척수염/만성피로증후군) Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome · ME/CFS |
 |
바이러스 지속감염(EBV·HHV-6·SARS-CoV-2) → TLR3/4/7·cGAS-STING 활성화 → IFN-γ↑(Th1/NK) → PDK1↑(피루브산탈수소효소인산화효소1) → PDH 인산화·억제 → 피루브산→젖산 전환 → NADH↓→복합체I↓→ATP 결핍 → 피로·PEM(노력후불쾌감) 완전 통합 QSP 모델. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 150 | 종양 | 악성 흑색종 Melanoma · MEL |
 |
BRAF V600E/K 돌연변이(~50%) → 구성적 MEK1/2 활성 → ERK1/2 핵 전위 → MITF·MYC·사이클린D1 전사 → 세포증식·생존·혈관신생. NRAS Q61(~20%)·NF1 결손(~15%)·WT 드라이버. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 151 | 신장·비뇨 | 막성 신병증 Membranous Nephropathy · MN |
 |
항PLA2R 항체에 의한 상피하 면역침착·신증후군. 리툭시맙 B세포 고갈. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 152 | 호흡기 | 메니에르병 (Ménière's Disease) Endolymphatic Hydrops · MD |
 |
만성 내이질환으로, 내림프낭 흡수장애와 혈관조(stria vascularis) 이온수송 이상(Na+/K+-ATPase·NKCC1·아쿠아포린/바소프레신-V2 축)에 의해 내림프수종(endolymphatic hydrops)(와우관·구형낭·타원낭 팽창)이 발생한다는 것이 핵심 병태생리이며, 자가면역/항내이항체·바이러스 유발·유전적 소인(DTNA… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 153 | 내분비·대사 | 대사 증후군 Metabolic Syndrome · MS |
 |
인슐린 저항성·내장지방·이상지질·고혈압 군집. 생활습관 및 대사 표적 약물. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 154 | 소화기·간담도 | 미세 대장염 (MC) Microscopic Colitis · Lymphocytic + Collagenous |
 |
만성 또는 간헐적 수양성 비혈변 설사(>3회/일·>300 g/일·야간·urgency·체중감소)를 나타내고 대장내시경은 정상이나 조직검사에서 림프구성(LC, CD8+ IEL ≥20/100 epithelial cells, T-bet/IFN-γ Th1 polarization) 또는 콜라겐성(CC, 상피하 colagen band ≥10 μm, 페… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 155 | 혈관염 | 현미경적 다발혈관염 (MPA) Microscopic Polyangiitis · MPA |
 |
MPO-ANCA 매개 소혈관염·급속진행성 사구체신염. 리툭시맙·아바코판. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 156 | 신경 | 편두통 Migraine · MGR |
 |
삼차혈관계·CGRP·피질확산성억제(CSD). 트립탄·항CGRP 항체·게판트. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 157 | 신장·비뇨 | 미세변화 신증후군 Minimal Change Disease · MCD |
 |
T세포 매개 순환인자에 의한 족세포 손상·대량 단백뇨. 스테로이드·칼시뉴린억제제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 158 | 자가면역·류마티스 | 혼합결합조직병 (MCTD) Mixed Connective Tissue Disease · MCTD |
 |
항U1-RNP 항체 양성, SLE/SSc/PM 중복 양상. 스테로이드·면역억제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 159 | 내분비·대사 | 뮤코다당증 제1형 (MPS I) Mucopolysaccharidosis Type I · Hurler/Hurler-Scheie/Scheie syndrome |
 |
가장 흔한 리소좀 축적질환 중 하나로, IDUA 유전자(4p16.3)의 기능소실 돌연변이(상염색체 열성)에 의해 알파-L-이두로니다아제 활성이 1% 미만으로 저하되어 발생. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 160 | 종양 | 다발골수종 Multiple Myeloma · MM |
 |
골수 형질세포 클론 증식·골 파괴. 프로테아좀 억제제·IMiD·항CD38. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 161 | 신경 | 다발성 경화증 Multiple Sclerosis · MS |
 |
자가반응 T/B세포에 의한 중추신경 탈수초·축삭 손상. 질병조절치료(항CD20·S1P 조절제). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 162 | 신경 | 중증 근무력증 Myasthenia Gravis · MG |
 |
항AChR 항체·보체 매개 신경근접합 차단. 콜린에스터분해효소 억제·FcRn/보체 억제제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 163 | 종양 | 골수이형성 증후군 Myelodysplastic Syndrome · MDS |
 |
CHIP→MDS 클론 진화; SF3B1/SRSF2/U2AF1/ZRSR2 스플라이싱 돌연변이(고리 철아세포 형성·ABCB7 소실); TET2/DNMT3A/IDH1·2/ASXL1/EZH2 후성유전학 이상; del(5q)→RPS14 반수부족·miR-145/146a 소실·TIRAP↑; TP53 복잡핵형; 골수 미세환경 (CXCL12·SCF·TPO… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 164 | 종양 | 골수섬유증 Myelofibrosis · MF |
 |
JAK2V617F/CALR/MPL 돌연변이·JAK/STAT3/5 신호·HSC 니치·골수 섬유화(TGF-β/PDGF/bFGF)·수외조혈(비장종대)·사이토카인 폭풍(IL-6/TNF-α)·혈전/출혈 위험. Ruxolitinib(2구획 PK)·Fedratinib·Pacritinib·Momelotinib·Pelabresib 병용 PK/PD. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 165 | 심혈관 | 심근염 Myocarditis · MYO |
 |
바이러스(CVB3·SARS-CoV-2·아데노바이러스·HHV-6) 심근세포 감염 → CAR/ACE2 수용체 진입 → 바이러스 복제·TLR3/7/9·RIG-I·MDA5·cGAS-STING 선천면역 활성화 → NF-κB·IRF3/7·NLRP3 인플라마좀 → IFN-α/β/γ·TNF-α·IL-1β·IL-6 사이토카인 폭풍 → NK세포·M1대식세포… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 166 | 근골격·신경근육 | 근긴장성 이영양증 제1형 Myotonic Dystrophy Type 1 · DM1 |
 |
DMPK 유전자 CTG 삼핵산 반복 확장(>50→10,000+) → CUGn RNA 핵내 발형 헤어핀 구조 → 핵내 RNA foci → MBNL1 격리(기능 소실) + PKCβII 활성화 → CUGBP1/CELF1 과인산화(기능 획득) → 태아형 스플라이싱 프로그램 복귀. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 167 | 소화기·간담도 | 비알코올 지방간질환/MASLD NAFLD/MASLD · Metabolic-Associated Steatotic Liver Disease |
 |
인슐린 저항성 → 간 지질 과잉축적(지방증) → 산화·ER 스트레스 → 쿠퍼세포 활성화·NLRP3 인플라마좀 → 간세포 사멸(아포토시스·풍선변성) → 간성상세포(HSC) 활성화 → TGF-β1/SMAD2/3·LOXL2·MMP/TIMP → 간섬유화 → 간경변 → HCC. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 168 | 소화기·간담도 | 비알코올 지방간/지방간염 (NAFLD/NASH) NAFLD/NASH · NAFLD |
 |
지방독성·염증·섬유화 진행(지방간→지방간염). 레스메티롬(THR-β)·GLP-1 작용제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 169 | 신경 | 나르콜렙시 1형 (NT1) Narcolepsy Type 1 · NT1 |
 |
HLA-DQB1\06:02 감수성 + H1N1/Pandemrix 분자 모방 → CD4+/CD8+ T세포·NK세포가 시상하부 외측 오렉신 신경세포(~70,000개 → 85–95% 소실) 자가면역 파괴 → CSF 히포크레틴-1 <110 pg/mL → OX1R/OX2R 신호 소실 → LC(NE)·TMN(히스타민)·VTA(DA)·DRN(5-HT)… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 170 | 희귀·유전 | 신경섬유종증 1형 (NF1) Neurofibromatosis Type 1 · NF1 gene 17q11.2 loss-of-function (autosomal dominant, ~50% de novo) |
 |
출생 약 1/2,700명에서 발생하는 상염색체 우성 RASopathy로, NF1 유전자(17q11.2)의 기능소실 돌연변이(약 50%는 de novo)에 의해 신경섬유종(neurofibromin) — RAS-GAP 계열 단백 — 이 결핍되어 발생. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 171 | 신경 | 시신경척수염 (NMOSD) Neuromyelitis Optica · NMO |
 |
항AQP4 항체·보체 매개 성상세포 손상. 에쿨리주맙·항IL-6R(사트랄리주맙)·항CD19(이네빌리주맙). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 172 | 종양 | 비호지킨 림프종 (DLBCL) Non-Hodgkin Lymphoma · NHL |
 |
GCB B세포에서 기원한 가장 흔한 공격성 B세포 림프종. BCR 신호(Lyn→Syk→BTK→PI3K/AKT/mTOR·NF-κB)·MYC/BCL-2 이중발현·GC반응 이탈 후 악성화. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 173 | 종양 | 비소세포 폐암 (NSCLC) Non-Small Cell Lung Cancer · NSCLC |
 |
EGFR/KRAS/ALK 드라이버 돌연변이 → oncogenic signaling. TKI(오시머티닙·알렉티닙·소토라십)·면역관문억제제(펨브롤리주맙)·항암화학요법 PK/PD. FLAURA·ALEX·KEYNOTE-189 보정. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 174 | 내분비·대사 | 비만 Obesity · OB |
 |
에너지 항상성·식욕조절(렙틴/GLP-1/멜라노코르틴) 조절이상. GLP-1/GIP 작용제 체중감량. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 175 | 정신·신경 | 강박장애 (OCD) Obsessive-Compulsive Disorder · OCD |
 |
CSTC 회로 과활성화 — OFC 과활성(강박 사고) → 미상핵 과대사(강박 행동) → 직접 경로(D1/Go) 우세·간접 경로(D2/No-Go) 약화 → 시상 탈억제 → OFC 루프 재구동. SERT ≥80% 점유 필요(우울증 60% 대비). 5-HT1A 자가수용체 탈감작이 2–4주 지연 반응 설명. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 176 | 호흡기 | 폐쇄성 수면 무호흡 (OSA) Obstructive Sleep Apnea · OSA |
 |
상기도 허탈·간헐적 저산소·교감신경 활성. CPAP·체중감량·약물 보조. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 177 | 정신·신경 | 오피오이드 사용장애 (OUD) Opioid Use Disorder · OUD |
 |
반복적인 뮤-오피오이드 수용체(MOR) 작용제 결합이 VTA GABA성 사이신경세포를 억제해 도파민 신경세포를 탈억제시키고 측좌핵 도파민 분비·조건화된 단서연합을 형성하는 것이 중독의 핵심 신경생물학이다. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 178 | 근골격·신경근육 | 골관절염 Osteoarthritis · OA |
 |
연골 분해(MMP/ADAMTS)·연골하골 변화·저등급 활막염. 대증 진통·관절강 주사·항NGF 신약. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 179 | 희귀·유전 | 골형성부전증 (OI) Osteogenesis Imperfecta · COL1A1/COL1A2 dominant glycine substitution |
 |
제1형 콜라겐 유전자 COL1A1/COL1A2(상염색체 우성, 대부분 글리신 치환)의 정량적(null allele, 경증 type I) 또는 구조적(질적 결함, type II-IV) 돌연변이가 주 원인이며, 드물게 콜라겐 3-수산화복합체(CRTAP·P3H1·PPIB) 또는 샤페론(SERPINH1/HSP47·FKBP10)·WNT1·SP7 등… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 180 | 내분비·대사 | 골다공증 Osteoporosis · OP |
 |
RANKL-OPG 불균형으로 골흡수↑/형성↓. 비스포스포네이트·데노수맙·로모소주맙. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 181 | 종양 | 난소암 (HGSOC) Ovarian Cancer · High-Grade Serous |
 |
TP53 변이(>96%) + HRD(BRCA1/2·HRR 유전자) → 상동재조합 결핍 → PARP 합성 치사 · 백금 내성 · 복막 전이 → HGSOC. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 182 | 신장·비뇨 | 과민성 방광 (OAB) Overactive Bladder · OAB |
 |
배뇨근 과활동(무스카린/β3 수용체 불균형). 항무스카린제·미라베그론(β3 작용제). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 183 | 내분비·대사 | 파젯병 (골) Paget's Disease of Bone · PBD |
 |
SQSTM1/RANKL 과활성에 의한 비정상 골개조. 졸레드론산 등 비스포스포네이트. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 184 | 종양 | 췌장 선암 Pancreatic Ductal Adenocarcinoma · PDAC |
 |
KRAS G12D/V/R(~95%)·TP53(~75%)·CDKN2A(~90%)·SMAD4(~55%) 드라이버 돌연변이, RAS/MAPK/PI3K/AKT/mTOR 신호, TGF-β/SMAD/EMT 축, 치밀 섬유화 기질(PSC·CAF·HA·IFP↑→약물침투↓), 고면역억제 TME(PD-L1·Treg·MDSC·TAM-M2), HIF-1α/VE… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 185 | 신경 | 파킨슨병 Parkinson's Disease · PD |
 |
흑질 도파민 신경세포 변성·α-시누클레인 응집. 레보도파·도파민작용제·MAO-B 억제제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 186 | 혈액 | 발작성 야간 혈색소뇨증 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria · PNH |
 |
PIGA 체세포 돌연변이 → GPI 앵커 결핍 → CD55/CD59 소실 → 보체 대체경로 무조절 활성화 → 혈관내 용혈(IVH)·혈관외 용혈(EVH)·혈전증. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 187 | 피부 | 심상성 천포창 Pemphigus Vulgaris · PV |
 |
항데스모글레인 항체에 의한 표피내 수포(천포창). 리툭시맙·스테로이드. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 188 | 소화기·간담도 | 소화성 궤양 Peptic Ulcer Disease · PUD |
 |
H. pylori·NSAID에 의한 점막 방어-공격 불균형. PPI·제균요법 점막 치유. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 189 | 심혈관 | 말초동맥질환 (PAD) Peripheral Arterial Disease · PAD |
 |
죽상경화에 의한 하지 허혈·파행. 항혈소판·스타틴·실로스타졸. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 190 | 혈액 | 악성 빈혈 Pernicious Anemia · PNA |
 |
항내인자/벽세포 항체에 의한 비타민 B12 흡수장애. B12 보충요법. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 191 | 희귀·유전 | 페닐케톤뇨증 (PKU) Phenylketonuria · PAH gene 12q23.2 loss-of-function (autosomal recessive) |
 |
상염색체 열성 아미노산대사 선천성 오류로, PAH 유전자(12q23.2) 기능소실 돌연변이에 의해 간 페닐알라닌 하이드록실라제(PAH)(BH4 보조인자 필요)가 결핍되어 페닐알라닌(Phe)이 티로신(Tyr)으로 전환되지 못하고 축적된다. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 192 | 종양 | 갈색세포종/부신경절종 Pheochromocytoma/Paraganglioma · PPGL |
 |
부신 수질 크롬친화세포(sporadic 60% / germline 40%: SDHB·VHL·RET·NF1·MAX) → 카테콜아민 과분비 → α₁-AR 활성화 → 혈관수축·SVR↑·수축기혈압↑·고혈압 위기(≥180mmHg); β₁-AR → 심박수·심박출량↑; 카테콜아민 심근병증·타코츠보·부정맥. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 193 | 호흡기 | 진폐증 Pneumoconiosis · PNM |
 |
분진(실리카/석탄/석면) 대식세포 활성·진행성 폐섬유화. 노출차단·대증치료. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 194 | 혈관염 | 결절성 다발동맥염 (PAN) Polyarteritis Nodosa · PAN |
 |
중형 동맥의 괴사성 염증(HBV 연관 포함). 스테로이드·CY·항바이러스. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 195 | 내분비·대사 | 다낭성 난소 증후군 (PCOS) Polycystic Ovary Syndrome · PCOS |
 |
고안드로겐·인슐린저항·LH/FSH 이상. 메트포르민·항안드로겐·배란유도. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 196 | 종양 | 진성 다혈증 (PV) Polycythemia Vera · PV |
 |
JAK2 V617F 체세포 돌연변이(>95%) → 구성적 JAK-STAT5 신호 → EPO 비의존적 BFU-E/CFU-E 과증식 → 적혈구 덩어리 상승 → Hct 증가 → 혈액 점도 상승 → 혈전 위험(DVT·뇌졸중·간정맥 혈전). 혈소판증가증·백혈구증가증·비장비대(수외조혈). 골수섬유증(post-PV MF) 및 AML 이행 위험. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 197 | 자가면역·류마티스 | 류마티카 다발성 근통 Polymyalgia Rheumatica · PMR |
 |
IL-6 중심 염증 → 근통·조조강직 — HLA-DRB1*04·PTPN22 유전 소인 + 환경 유발(감염·계절) → 형질세포양 수지상세포(pDC) 및 고전적 단핵구 활성화 → NLRP3 인플라마좀·TLR4 → IL-1β·TNF-α; IL-23 → Th17(IL-17A/F) 분화, IFN-γ → Th1 편향, Treg 기능 억제; 어깨·고관… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 198 | 자가면역·류마티스 | 다발성 근염 Polymyositis · PM |
 |
CD8 T세포 매개 근섬유 침습·근력저하. 스테로이드·면역억제제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 199 | 내분비·대사 | 폼페병 (GSDII) Pompe Disease · GAA Deficiency |
 |
GAA*(17q25.3) 상염색체 열성 변이로 산성 α-glucosidase 활성 ≤30% 잔존 → 리소좀 α-1,4/α-1,6 글리코겐 축적 → LAMP1+ 거대 리소좀 → LC3-II·p62 자가포식 차단 → 세포질 글리코겐 누출 → Z-line streaming·미토콘드리아 복합체 I/IV 저하·위성세포 고갈 → 골격근·심근·횡격막… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 200 | 정신·신경 | 외상후 스트레스장애 (PTSD) Post-Traumatic Stress Disorder · PTSD |
 |
생명을 위협하는 트라우마 노출 후 발생하는 만성 신경정신질환으로, 편도체(BLA)의 노르아드레날린·당질코르티코이드 매개 기억 강화가 지나치게 강력한 공포기억을 고착시키는 것에서 시작한다(Cahill & McGaugh 1998 Trends Neurosci). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 201 | 신경 | 대상포진 후 신경통 (PHN) Postherpetic Neuralgia · VZV Reactivation |
 |
대상포진 후 dermatome 영역에 ≥90일 지속되는 만성 신경병증성 통증(NRS ≥ 3): 잠복 VZV의 DRG/뇌신경절 재활성화(ORF63·IE62) → ganglionitis·이차 Wallerian degeneration·IENF density 50% 미만(PGP9.5 punch biopsy)·Schwann 탈수초 → 말초 noci… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 202 | 신경 | 체위성 기립성 빈맥 증후군 (POTS) Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome · POTS |
 |
기립 시 정맥혈 500-1000mL이 하지·내장 정맥 용량 혈관으로 이동하는 것에 대해 압반사 대응이 불충분하거나 심박수 반응이 과도하여 발생하는 만성 기립불내성 증후군으로, Sheldon 2015 Heart Rhythm Society 합의문(성인 ΔHR≥30bpm·청소년≥40bpm, 기립/기울임 10분 이내, 기립성 저혈압 없이) 기준으… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 203 | 부인·생식 | 자간전증 (Preeclampsia) Preeclampsia · Eclampsia |
 |
불완전한 영양막세포(EVT) 침윤 → 나선동맥 불완전 재형성 → 태반 허혈/저산소증 → HIF-1α → sFlt-1↑ 분비 → VEGF/PlGF 격리(sFlt-1/PlGF비율>38) + sEng↑ → VEGFR2 신호↓ → eNOS 활성↓ → NO↓/ET-1↑/ROS↑ 내피세포 기능 부전 → SVR↑ → 고혈압(SBP≥140mmHg) ·… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 204 | 내분비·대사 | 원발성 알도스테론증 Primary Aldosteronism · PA |
 |
Conn 증후군 — 부신 피질에서의 자율적 알도스테론 과분비(APA·BAH) → 레닌 억제·ARR 상승·Na⁺ 저류·K⁺ 소실·대사성 알칼리증. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 205 | 소화기·간담도 | 원발성 담즙성 담관염 (PBC) Primary Biliary Cholangitis · PBC |
 |
항미토콘드리아항체에 의한 담관 파괴·담즙정체. UDCA·오베티콜산. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 206 | 내분비·대사 | 원발성 부갑상선 기능 항진증 (PHPT) Primary Hyperparathyroidism · PHPT |
 |
부갑상선 선종의 PTH 자율과다·고칼슘혈증·골소실. 시나칼셋·부갑상선절제술. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 207 | 소화기·간담도 | 원발성 경화성 담관염 (PSC) Primary Sclerosing Cholangitis · PSC |
 |
담관 섬유화·다발 협착(IBD 연관)·담관암 위험. 대증치료·간이식. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 208 | 종양 | 전립선암 Prostate Cancer · PC |
 |
HPG 축·AR 신호·PI3K/AKT·골전이(RANKL 악순환)와 CRPC/ARv7 내성. GnRH 제제·ARPI·도세탁셀·PARP 억제제·Lu-PSMA. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 209 | 신경 | 결절성 양진 (Prurigo Nodularis) Prurigo Nodularis · PN |
 |
다발성의 극심하게 가려운 각화성 결절을 특징으로 하는 만성 신경면역 피부질환으로, 표피 장벽기능부전(TEWL↑·filaggrin/loricrin↓)이 케라틴세포 알라민(TSLP·IL-33·IL-25) 분비를 유도해 전신·피부 Th2/Th17/Th22 분극을 일으키고 여기서 생성된 핵심 소양유발 사이토카인 IL-31이 감각신경 말단의 IL-… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 210 | 내분비·대사 | 가성통풍 (CPPD) Pseudogout (CPPD) · CPPD |
 |
칼슘피로인산 결정 침착·NLRP3 염증성 관절염. 콜히친·NSAID·스테로이드. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 211 | 피부 | 건선 Psoriasis · PSO |
 |
IL-23/IL-17 축에 의한 각질세포 과증식. 항IL-17/IL-23 생물학제제·항TNF. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 212 | 자가면역·류마티스 | 건선성 관절염 Psoriatic Arthritis · PsA |
 |
TNF·IL-23/IL-17 매개 부착부염·관절염·피부 건선. 생물학제제·JAK 억제제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 213 | 심혈관 | 폐동맥 고혈압 (PAH) Pulmonary Arterial Hypertension · PAH |
 |
폐혈관 리모델링(엔도텔린·NO·프로스타사이클린 경로). ERA·PDE5i·프로스타사이클린. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 214 | 피부 | 괴저성 농피증 (PG) Pyoderma Gangrenosum · Neutrophilic Dermatosis |
 |
멸균성 호중구성 궤양성 피부질환(orphan, 발생률 3–10/백만/년, 5y 사망률 ~16%): 사소한 외상에도 자극되는 pathergy·위상자색(violaceous) undermined edge·통증·신속한 무균 궤양 확장이 특징. 자가염증 스펙트럼 내에 위치하며 IBD/RA/MDS-AML/단클론 IgA-MGUS 동반 빈도 높음. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 215 | 혈관염 | 레이노 현상 (RP) Raynaud's Phenomenon · RP |
 |
한랭·스트레스 자극 → 교감신경 NE 방출 → α2C-AR(한랭 상향조절) 과민 활성 → Gq/PLC/IP3→SR Ca²⁺ 방출 + RhoGEF→RhoA-GTP→ROCK1/2→MYPT1 인산화→MLCP 억제→MLC 인산화(Ca²⁺ 비의존성) → 지속적 VSMC 수축 → 디지털 혈류 감소·혈관경련 발작의 완전 통합 QSP 모델. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 216 | 자가면역·류마티스 | 반응성 관절염 Reactive Arthritis · ReA |
 |
감염 후 HLA-B27 연관 무균성 관절염. NSAID·설파살라진·생물학제제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 217 | 심혈관 | 반복 심낭염 (RP) Recurrent Pericarditis · RP |
 |
NLRP3 인플라마솜(Signal 1 TLR→NF-κB + Signal 2 ATP/결정/K⁺efflux) → Caspase-1 → IL-1β/IL-18 성숙·분비 → IL-1R1 → NF-κB 양성 피드백 루프 → CXCL8 → 심낭 중성구 침윤 → PGE2/LTC4 매개 삼출액·통증·발열 → TGF-β1 → 섬유화 → 수축성 심낭염의 완… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 218 | 자가면역·류마티스 | 재발성 다발연골염 Relapsing Polychondritis · RPC |
 |
연골(II형 콜라겐) 자가면역 염증(귀·코·기도). 스테로이드·면역억제·생물학제제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 219 | 종양 | 신세포암 (ccRCC) Renal Cell Carcinoma · RCC |
 |
VHL 돌연변이(60–90%) → pVHL 소실 → HIF-1α/2α 축적 → VEGF↑·CA9↑·GLUT1↑ → 혈관신생 + mTOR 양성피드백 + MDSCs·Treg·PD-L1 면역 회피. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 220 | 신경 | 하지불안증후군 (RLS / WED) Restless Legs Syndrome · Willis-Ekbom Disease |
 |
22+ GWAS 위험좌위(BTBD9 rs9357271 OR≈1.7·MEIS1 rs2300478 OR≈1.8·MAP2K5/SKOR1·PTPRD·TOX3, 유전율 ~70%) → 혈청·CSF ferritin↓ → BBB TfR1·DMT1·IRP1/2 매개 뇌철 ~30% 감소 → TH(Fe²⁺ 보조인자) 활성 저하 + 역설적 DA 합성↑·시냅스후… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 221 | 안과 | 색소성 망막염 (RP) Retinitis Pigmentosa · RHO/RPGR/USH2A/PDE6/RPE65 genotypes |
 |
90여 개 유전자 변이로 발생하는 가장 흔한 유전성 망막이영양증으로, 상염색체 우성 RHO(로돕신 오접힘→ER스트레스/UPR), X연관 RPGR(섬모수송결함), 상염색체 열성 USH2A(Usher증후군)·PDE6A/B(cGMP 가수분해 실패→CNG채널 과활성→Ca2+독성)·RPE65(시각회로 이성질화효소 결핍, LCA/EOSRD)가 주요… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 222 | 자가면역·류마티스 | 류마티스 관절염 Rheumatoid Arthritis · RA |
 |
TNF/IL-6 매개 활막 판누스·골미란. 항TNF·항IL-6·JAK 억제제·CTLA-4-Ig. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 223 | 호흡기 | 사르코이드증 Sarcoidosis · SARC |
 |
Th1/IFN-γ 매개 비건락성 육아종(폐 우세 다장기). 스테로이드·메토트렉세이트·항TNF. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 224 | 근골격·신경근육 | 가령성 근감소증 (Sarcopenia) Age-Related Sarcopenia · EWGSOP2 / AWGS2019 / SDOC / FNIH |
 |
EWGSOP2 정의: 저근육량(M ALMI<7.0·F<6.0 kg/m²) + 저근력(grip M<27·F<16 kg) → 확진, gait <0.8 m/s → 중증. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 225 | 정신·신경 | 조현병 Schizophrenia · SCH |
 |
도파민/글루탐산/GABA/세로토닌 신경전달 이상. 항정신병약(D2 길항/부분작용). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 226 | 감염 | 패혈증 / 패혈성 쇼크 Sepsis & Septic Shock · SEP |
 |
감염 → 조절 장애 숙주 반응 → 다장기부전(MODS) — 패혈증: 감염에 대한 숙주 조절 장애 반응(dysregulated host response)으로 생명을 위협하는 장기부전. 패혈성 쇼크: MAP<65 mmHg + 젖산>2 mmol/L, 28일 사망률 ~40%. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 227 | 혈액 | 겸상적혈구병 Sickle Cell Disease · SCD |
 |
HbS 중합·적혈구 겸상화·혈관폐색. 하이드록시유레아·복셀로토르·크리잔리주맙·L-글루타민. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 228 | 자가면역·류마티스 | 쇼그렌 증후군 Sjögren's Syndrome · SS |
 |
외분비선 림프구 침윤·I형 IFN에 의한 건조증. 대증치료·전신 면역조절. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 229 | 종양 | 소세포 폐암 (SCLC) Small Cell Lung Cancer · SCLC |
 |
TP53·RB1 동시 소실(~90/85%) → 신경내분비(NE) 분화·급속 증식. ASCL1/NEUROD1(NE-high)·YAP1/POU2F3(NE-low) 전사 프로그램 결정 → DLL3 이상 표면 발현(~80%) → Notch 시스-억제 → NE 표현형 유지. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 230 | 근골격·신경근육 | 척수성 근위축증 (SMA) Spinal Muscular Atrophy · SMA |
 |
SMN1* 5q13.2 결손→SMN 단백질 소실→알파 운동신경세포 진행성 사멸·NMJ 미성숙·신경원성 근위축. SMN2 대체 스플라이싱(엑손7 포함율 10%→90%)·SMN 단백질 역치·MN pool·NMJ 성숙도·근육량 ODE. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 231 | 심혈관 | 안정형 협심증 Stable Angina · SA |
 |
죽상경화 관상동맥의 산소 수급 불균형. 항허혈제·항혈소판·스타틴. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 232 | 피부 | 스티븐스-존슨 증후군 / 독성 표피괴사용해 (SJS/TEN) Stevens-Johnson Syndrome · Toxic Epidermal Necrolysis |
 |
약물 유발 중증 피부 부작용(SCAR): culprit drug(카르바마제핀·알로푸리놀·SMX·라모트리진·페니토인·네비라핀·옥시캄 NSAID) ± 반응성 대사체(CBZ-EPX·NHOH-SMX) → HLA-I 위험 알릴 + p-i / hapten / altered peptide repertoire → 공공 TCR Vβ 클론형(Ko 2011)… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 233 | 신경 | 경직성인증후군 (SPS) Stiff Person Syndrome · SPS |
 |
HLA-DRB1\03:01·HLA-DQB1\02:01·PTPN22·CTLA-4 감수성 + EBV/엔테로바이러스 분자 모방 또는 종양항원(유방·SCLC·thymoma 아밀로이드증) 또는 면역체크포인트 억제제 노출 → APC-DC가 GAD65 펩타이드 제시 → Th1(IFN-γ)·Th17(IL-17)·Tfh(IL-21)·GC reaction… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 234 | 자가면역·류마티스 | 전신 홍반 루푸스 (SLE) Systemic Lupus Erythematosus · SLE |
 |
I형 IFN·항dsDNA 면역복합체에 의한 다장기 손상. 항말라리아·벨리무맙·아니프롤루맙. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 235 | 혈액 | 전신 비만세포증 Systemic Mastocytosis · SM |
 |
KIT D816V 변이 비만세포 클론 증식·매개체 방출. 아바프리티닙(KIT 억제)·미도스타우린·항매개체. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 236 | 자가면역·류마티스 | 전신경화증 Systemic Sclerosis · SSc |
 |
혈관병증·자가면역·섬유화의 삼중 병태. 면역억제·항섬유화·혈관확장제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 237 | 혈관염 | 다카야스 동맥염 Takayasu Arteritis · TA |
 |
대동맥/주요 분지의 육아종성 대혈관염·협착. 스테로이드·토실리주맙. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 238 | 혈액 | 혈전성 혈소판감소자반증 (TTP) Thrombotic Thrombocytopenic Purpura · TTP |
 |
ADAMTS13 결핍으로 초거대 vWF 다량체·미세혈관 혈전. 혈장교환·카플라시주맙·리툭시맙. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 239 | 종양 | 갑상선암 Thyroid Cancer · ThyCa |
 |
BRAF V600E·RET 발암 드라이버 → MAPK(RAS-RAF-MEK-ERK)·PI3K/AKT/mTOR 이중 경로 활성화 → 분화암(DTC: 유두·여포)·수질암(MTC)·미분화암(ATC) 아형별 진행. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 240 | 안과 | 갑상선 눈병증 (TED) Thyroid Eye Disease · Graves' Orbitopathy |
 |
그레이브스병 환자의 25-50%에서 발생하며, 갑상선자극 자가항체(TRAb/TSI)가 안구섬유모세포의 TSHR-IGF-1R 신호복합체와 교차반응하는 것이 핵심 기전이다. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 241 | 희귀·유전 | 트랜스티레틴 아밀로이드증 Transthyretin Amyloidosis · ATTR |
 |
간 헤파토사이트 분비 TTR 사량체 해리(rate-limiting) → 잘못 접힌 단량체 → 독성 올리고머 → 아밀로이드 섬유 → 심장(ATTRwt: 간질 침착·LV 비후·HFpEF→HFrEF) / 말초신경(ATTRv: 길이 의존적 축삭 퇴화·자율신경 기능부전) 다장기 손상. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 242 | 신경 | 삼차신경통 (TN) Trigeminal Neuralgia · Neurovascular compression (SCA/AICA) of REZ |
 |
삼차신경 근진입부(REZ)의 만성 박동성 혈관압박(주로 상소뇌동맥)이 국소 탈수초화를 유발하고, 노출된 나출축삭에서 Nav1.7/1.3/1.6 나트륨채널 이상발현·재분포로 이소성 자발방전/후발방전이 생성되며(Devor ignition hypothesis), 탈수초 축삭 간 전기적 신호누출(ephaptic crosstalk)로 경촉각(Aβ)… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 243 | 감염 | 결핵 Tuberculosis · TB |
 |
Mycobacterium tuberculosis* 흡입 → 폐포 대식세포 탐식·포식소체 탈출 → AR(활발 증식)·SR(서행 증식)·NR(비증식 지속체) 3중 세균 아집단 → Th1-IFN-γ 축 유도·육아종 형성 → RIPE 4제 요법(Rifampicin rpoB / Isoniazid InhA / Pyrazinamide 산성 pH / E… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 244 | 신경 | 결절성 경화증 (TSC) Tuberous Sclerosis Complex · TSC1 (Hamartin, 9q34) / TSC2 (Tuberin, 16p13.3) |
 |
상염색체 우성 신경피부 종양억제 증후군: TSC1 (9q34, 31%)·TSC2 (16p13.3, 69%, 더 중증) germline LoF + 병변별 체세포 2nd-hit LOH → Hamartin-Tuberin-TBC1D7 GAP 복합체 소실 → Rheb-GTP↑ → mTORC1 hyperactivation (S6K1-pT389↑·rp… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 245 | 내분비·대사 | 제1형 당뇨병 Type 1 Diabetes · T1DM |
 |
자가면역 베타세포 파괴에 의한 인슐린 결핍. 인슐린 요법·테플리주맙(발병 지연). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 246 | 내분비·대사 | 제2형 당뇨병 Type 2 Diabetes · T2DM |
 |
인슐린 저항성·베타세포 기능부전. 메트포르민·GLP-1·SGLT2i. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 247 | 소화기·간담도 | 궤양성 대장염 Ulcerative Colitis · UC |
 |
대장 점막의 Th2/장벽 염증. 5-ASA·항TNF·항인테그린·JAK 억제제. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 248 | 신장·비뇨 | 요로결석 (만성 재발성) Urolithiasis · URI |
 |
소변 과포화·결정화·Randall 플라크에 의한 결석. 티아지드·구연산칼륨·알로푸리놀. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 249 | 내분비·대사 | 자궁근종 (Uterine Leiomyoma) Uterine Fibroids · Leiomyoma |
 |
MED12 돌연변이(70%)·HMGA2 과발현 → HPG 축(GnRH→LH/FSH→E2/P4) 구동 → ERα/PR 과발현 → 세포증식(MAPK/ERK·PI3K/AKT/mTOR·Wnt/β-catenin)↑ + ECM 축적(TGF-β1·콜라겐I/III·TIMP↑·MMP↓·LOX 교차결합) + 국소 아로마타제 과발현(PGE2 → CYP19A1… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 250 | 안과 | 포도막염 (Uveitis) Non-infectious Uveitis · UVT |
 |
HLA-B27·IRBP/S-Ag 자가항원 → APC 활성화 → Th1(IFN-γ)/Th17(IL-17A) 분화 → TNF-α·IL-6·VEGF-A 분비 → 혈-안방장벽(BAB)·혈-망막장벽(BRB) 파괴 → 전방세포 유입(SUN 등급↑)·낭포황반부종(CME) → 시력 저하(logMAR↑). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 251 | 신경 | 혈관성 치매 (VaD) Vascular Dementia · VaD |
 |
고혈압·당뇨·이상지질혈증 → 소혈관 질환(SVD) → 백질변성(WMH)·열공경색·피질 미세경색 → 혈뇨장벽(BBB) 손상(MMP9↑·TJ단백↓) → DAMPs 유입 → 미세아교세포 M1 활성화(NF-κB→IL-1β/TNF-α/IL-6) → 산화 스트레스(ROS·ONOO⁻) → 뉴런 사멸(caspase-3) + ACh 톤↓(ChAT↓·ACh… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 252 | 내분비·대사 | 폐경기 혈관운동증상 (VMS) Vasomotor Symptoms of Menopause · Hot flushes & night sweats |
 |
폐경 이행기 여성의 최대 80%에서 발생하며 평균 7.4년 지속되는(SWAN 연구) 혈관운동증상. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 253 | 혈액 | 정맥 혈전색전증 (DVT/PE) Venous Thromboembolism · VTE |
 |
심부정맥 혈전증(DVT)과 폐색전증(PE)을 통합한 QSP 모델. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 254 | 혈액 | VEXAS 증후군 VEXAS Syndrome · Vacuoles/E1/X-linked/Autoinflammatory/Somatic |
 |
2020년 NIH-Beck NEJM에서 처음 기술된 X-연관 성인 발병 자가염증 + 골수이형 중복 질환: 조혈모세포(HSC)의 UBA1* (Xp11.23) 체세포 돌연변이(주로 p.Met41Thr/Val/Leu, 일부 splice-site) → 세포질 isoform UBA1b 소실(핵 UBA1a 보존) → cytoplasmic ubiqui… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 255 | 피부 | 백반증 Vitiligo · VIT |
 |
CD8 T세포·IFN-γ-CXCL10 축에 의한 멜라닌세포 파괴. JAK 억제제(룩솔리티닙) 색소 재침착. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 256 | 혈액 | 폰 빌레브란트병 (VWD) Von Willebrand Disease · Type 1 partial quantitative deficiency(~75%) |
 |
가장 흔한 유전성 출혈질환으로, VWF 유전자(12p13.31)의 정량적 결핍(Type 1 부분결핍 ~75%·Type 3 완전결핍) 또는 정성적 기능이상(Type 2A 멀티머화 결함·Type 2B GPIbα 기능획득·Type 2M 결합결함·Type 2N FVIII결합결함)에 의해 발생. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 257 | 종양 | 발덴스트롬 거대글로불린혈증 (WM) Waldenström's Macroglobulinemia · WM |
 |
MYD88 L265P(~95%) 구성적 NF-κB 활성화 + CXCR4 WHIM 돌연변이(~35%) BM 체류 강화 → 림프형질세포 증식 → IgM 단클론 파라단백 → 과점도 증후군·한랭글로불린·항MAG 신경병증. BTK 억제제(이브루티닙/자누브루티닙)·리툭시맙·벤다무스틴·보르테조밉·베네토클락스 7개 시나리오. 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 258 | 희귀·유전 | 윌슨병 Wilson's Disease · WD |
 |
ATP7B 기능 소실 → 구리 대사 장애 — ATP7B*(P형 Cu-ATPase) 돌연변이(p.His1069Gln 유럽 35%·p.Arg778Leu 아시아 20%)로 담즙 구리 배출↓·아포세룰로플라스민 구리 적재 실패 → 간세포 구리 축적(>250 μg/g dw) → MT 포화 → NCBC(Non-Ceruloplasmin Bound Cop… 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
| 259 | 신장·비뇨 | X-연관 저인산혈증 (XLH) X-Linked Hypophosphatemia · PHEX gene Xp22.11 loss-of-function (X-linked dominant, ~20-30% de novo) |
 |
가장 흔한 유전성 구루병/골연화증으로, PHEX 유전자(Xp22.11)의 기능소실 돌연변이에 의한 X-연관 우성 유전질환(약 20-30%는 de novo; ADHR은 FGF23 자체의 기능획득 변이, ARHR1/2는 각각 DMP1·ENPP1 기능소실, TIO는 중간엽 종양의 이상성 FGF23 분비로 유사 표현형을 유발). 🗺️ 지도 · ⚙️ mrgsolve · 📚 문헌 · 📄 README |
본 라이브러리의 모든 모델은 교육 및 연구 목적의 정성적·반정량적 QSP 모델입니다. 공개 문헌과 임상시험 데이터를 바탕으로 구성되었으나 독립적으로 검증·인증되지 않았으며, 실제 임상 의사결정, 처방, 또는 규제 제출에 직접 사용해서는 안 됩니다. 파라미터와 가정은 설명을 위한 근사치이며, 실제 환자 데이터에 대한 적합·검증이 별도로 필요합니다.
- mrgsolve를 이용한 R 기반 QSP: https://vantage-research.net/qsp-in-r/
- gPKPDviz — mrgsolve 기반 PK/PD 시뮬레이션 Shiny 도구
본 저장소의 라이선스는 LICENSE 파일을 참조하세요.